الثلاسيميا

ما هي الثلاسيميا ؟ الثلاسيميا هو مرض دم وراثي يصنع فيه الجسم شكلاً غير طبيعي من الهيموغلوبين. الهيموغلوبين هو جزيء البروتين في خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين ، و ينتج عن هذا الاضطراب تدمير مفرط لخلايا الدم الحمراء مما يؤدي إلى فقر الدم ، و فقر الدم هو حالة لا يحتوي جسمك فيها على ما يكفي من خلايا الدم الحمراء الطبيعية والصحية ، و الثلاسيميا موروث وهذا يعني أن أحد والديك على الأقل يجب أن يكون حاملًا للمرض و إنه ناتج إما عن طفرة جينية أو حذف بعض أجزاء الجينات الرئيسية ، الثلاسيميا الصغرى هي شكل أقل خطورة من الاضطراب ، و هناك نوعان رئيسيان من مرض الثلاسيميا الأكثر خطورة ، هنالك ثلاسيميا ألفا واحد على الأقل من جينات ألفا غلوبين لديه طفرة أو شذوذ ، وهنالك بيتا ثلاسيميا والتي تتأثر جينات بيتا غلوبين. كل نوع من أنواع الثلاسيمية له أنواع فرعية مختلفة. سيؤثر الشكل الدقيق الذي لديك على شدة الأعراض وتوقعاتك.

1. اعراض ثلاسيميا

يمكن أن تختلف أعراض مرض الثلاسيميا. والبعض منها اكثر شيوعا كما يلي :

• تشوهات العظام ، وخاصة في الوجه
• البول الداكن
• تأخر النمو
• التعب المفرط والارهاق
• اصفرار الجلد وشحوبه

ليس كل شخص لديه أعراض واضحة لمرض الثلاسيميا. تميل علامات المرض هذا أيضًا إلى الظهور لاحقًا في مرحلة الطفولة أو المراهقة.

2. اسباب حدوث ثلاسيميا

تحدث الثلاسيميا عندما يكون هناك خلل أو طفرة في أحد الجينات المشاركة في إنتاج الهيموغلوبين ترث هذا العيب الوراثي من والديك ، و إذا كان أحد والديك فقط مصابًا بالثلاسيميا فسوف تصاب بشكل من أشكال المرض يُعرف باسم الثلاسيميا الثانوية ، و إذا حدث هذا فمن المحتمل ألا تكون لديك أعراض ، لكنك ستكون حاملًا للمرض ، و بعض المصابين بالثلاسيميا الصغرى يصابون بأعراض بسيطة ، إذا كان والداك مصابان بالثلاسيميا فلديك فرصة أكبر في وراثة شكل أكثر خطورة من المرض ، و وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC) ، فإن مرض الثلاسيميا هو الأكثر شيوعًا بين الأشخاص من آسيا والشرق الأوسط وأفريقيا ودول البحر المتوسط مثل اليونان وتركيا.

3. انواع ثلاسيميا

هناك ثلاثة أنواع رئيسية من مرض الثلاسيميا (وأربعة أنواع فرعية) :

1. بيتا ثلاسيميا : والذي يتضمن الأنواع الفرعية الرئيسية والوسطى
2. ثلاسيميا ألفا : والتي تشمل الأنواع الفرعية من الهيموغلوبين H و الاستسقاء الجنيني ( الخزب الجنيني)
3. ثلاسيميا الصغرى

كل هذه الأنواع والأنواع الفرعية تختلف في الأعراض والشدة. قد تختلف أيضا في بداية المرض.

1. بيتا ثلاسيميا

يحدث ثلاسيمية بيتا عندما لا يستطيع جسمك إنتاج بيتا غلوبين اثنين من الجينات واحدة من كل والد ، موروثة لصنع بيتا غلوبين ، وقد يأتي هذا النوع من مرض الثلاسيميا في نوعين فرعيين خطرين: الثلاسيميا الكبرى (فقر كولي) و الثلاسيمية الداخلية.

a) ثلاسميا الكبرى :

هي أخطر أشكال بيتا ثلاسيميا يتطور عندما تكون جينات بيتا غلوبين مفقودة ، و تظهر أعراض مرض الثلاسيميا الكبرى عمومًا قبل عيد الميلاد الثاني للطفل ، و فقر الدم الحاد المرتبط بهذه الحالة يمكن أن يهدد الحياة ، ومن هذه العلامات وأعراض أخرى تشمل:

• الاضطراب
• شحوب
• الالتهابات المتكررة
• شهية سيئة
• الفشل في النمو
• اليرقان ، وهو اصفرار الجلد أو بياض العينين
• تضخم الاعضاء

هذا النوع من مرض ثلاسيميا عادة ما يكون شديد لدرجة أنه يتطلب نقل دم منتظم.

b) ثلاسيميا الوسطى :

هو شكل أقل حدة يتطور بسبب التغيرات في كلا جينات بيتا غلوبين ، و لا يحتاج الأشخاص المصابون بوساطة الثلاسيمية إلى عمليات نقل دم.

2. ثلاسيميا الفا

يحدث ثلاسيميا ألفا عندما يتعذر على الجسم إنتاج ألفا غلوبين ، من أجل صنع ألفا غلوبين تحتاج إلى أربعة جينات اثنان من كل والد ، و هذا النوع من الثلاسيميا له أيضًا نوعان خطيران: مرض الهيموغلوبين H و الاستسقاء الجنيني.

a) الهيموغلوبين H :

يتطور الهيموغلوبين H عندما يفتقد الشخص ثلاثة جينات ألفا غلوبين أو يواجه تغييرات في هذه الجينات ، و هذا المرض يمكن أن يؤدي إلى مشاكل العظام الخدين والجبهة والفك ، قد يصابون جميعًا بالنمو بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يسبب مرض الهيموغلوبين H:

• اليرقان
• توسع الطحال
• سوء التغذية

b) الاستسقاء الجنيني :

هو شكل شديد الخطورة من الثلاسيمية يحدث قبل الولادة. معظم الأفراد الذين يعانون من هذه الحالة إما ميتين أو يموتون بعد وقت قصير من ولادتهم ، و تتطور هذه الحالة عند تغيير أو فقدان جميع جينات ألفا جلوبين الأربعة.

3. ثلاسيميا الصغرى

الأشخاص الذين يعانون من مرض الثلاسيميا الصغرى ليس لديهم عادة أي أعراض ، و إذا ظهرت اعراض فمن المحتمل أن يكون فقر الدم بسيط ، و يتم تصنيف الحالة على أنها ألفا أو بيتا ثلاسيميا صغرى في حالات ثلاسيميا ألفا صغرى اثنين من الجينات مفقودة ، و في مرحلة تجريبية يوجد جين واحد مفقود.

4. تاثير الثلاسيميا على الحامل

يثير الثلاسيميا أيضًا مخاوف مختلفة متعلقة بالحمل. ، و يؤثر هذا المرض على نمو الأعضاء التناسلية ولهذا السبب ، قد تواجه النساء المصابات بالثلاسيميا صعوبات في الخصوبة ، و لضمان صحة كل من أنت وطفلك من المهم أن تخطط مقدما قدر الإمكان ، و إذا كنت ترغب في إنجاب طفل ناقش هذا الأمر مع طبيبك للتأكد من أنك في أفضل حالة صحية ممكنة ، و ستحتاج مستويات الحديد لديك إلى مراقبتها بعناية ، و يحمل الحمل عوامل الخطر التالية عند النساء المصابات بالثلاسيميا :

• خطر أعلى للعدوى
• سكري الحمل
• مشاكل قلبية
• قصور الغدة الدرقية
• زيادة عدد عمليات نقل الدم
• انخفاض كثافة العظام

5. التوقعات طويلة الأجل لمرض الثلاسيميا

إذا كنت تعاني من مرض الثلاسيميا فإن نظرتك تعتمد على نوع المرض ، يمكن للأشخاص الذين لديهم أشكال خفيفة أو ثانوية من الثلاسيميا أن يعيشوا حياة طبيعية ، و لكن في الحالات الشديدة فشل القلب هو الاحتمال ، طبيبك يمكن أن يوفر لك المزيد من المعلومات حول مرضك ، و سوف يشرح أيضًا كيف يمكن أن تساعد علاجاتك على تحسين حياتك أو زيادة عمرك.

6. كيفية السيطرة على مرض الثلاسيميا

بما أن ثلاسيميا هو اضطراب وراثي فلا توجد طريقة لمنعه ، ومع ذلك هناك طرق يمكنك من خلالها إدارة المرض للمساعدة في منع المضاعفات. ، و بالإضافة إلى لقاحات التهاب الكبد والرعاية الطبية المستمرة قد يكون النظام الغذائي والتمارين الرياضية مفيدا أيضًا ، و يعتبر اتباع نظام غذائي قليل الدسم من النباتات لأفضل لمعظم الناس بمن فيهم المصابون بالثلاسيميا ، ومع ذلك قد تحتاج إلى الحد من الأطعمة الغنية بالحديد إذا كان لديك بالفعل مستويات عالية من الحديد في دمك ، فالأسماك واللحوم غنية بالحديد لذلك قد تحتاج إلى الحد منها في نظامك الغذائي ، و قد تسأل طبيبك عن نصائح حول ممارسة الرياضة إذا كنت غير نشط حاليًا ، و تعتبر التدريبات معتدلة الشدة هي الأفضل لأن التمرينات الشاقة قد تزيد من حدة الأعراض ، فالمشي وركوب الدراجات هي أمثلة على التدريبات معتدلة الشدة.

7. علاج ثلاسيميا

يعتمد علاج مرض الثلاسيميا على نوع المرض وشدته طبيبك سوف يعطيك دورة العلاج التي ستعمل بشكل أفضل لحالتك الخاصة ، وبعض من هذه العلاجات قد تشمل :

• نقل الدم
• زرع نخاع العظم
• الأدوية والمكملات الغذائية
• جراحة ممكنة لإزالة الطحال أو المرارة

قد يطلب منك طبيبك عدم تناول الفيتامينات أو المكملات الغذائية التي تحتوي على الحديد ، و هذا صحيح بشكل خاص إذا كنت بحاجة إلى نقل الدم ، يتلقى الأشخاص الذين يتلقون عمليات نقل الدم مزيدًا من الحديد لا يستطيع الجسم التخلص منه بسهولة ، ومن الممكن أن يتراكم الحديد في الأنسجة والتي يمكن أن تكون قاتلة ، إذا كنت تتلقى نقل دم فقد تحتاج أيضًا إلى العلاج بالابر ، و يتضمن هذا بشكل عام تلقي حقن مادة كيميائية ترتبط بالحديد والمعادن الثقيلة الأخرى و هذا يساعد على إزالة الحديد الزائد من الجسم.

المصدر : healthline.com